Mielomeningocele

INFORMACIÓN GENERAL

 

¿Qué es el mielomeningocele?

El mielomeningocele es una malformación congénita (defecto del nacimiento) del sistema nervioso, en el cual hay una alteración en la formación de la columna vertebral observándose una falla en el cierre de los cuerpos vertebrales lo que ocasiona que la médula espinal y las membranas (meninges) que la recubren protruyan por la espalda del niño. Aparece con una incidencia de aproximadamente 1 de cada 1,000 nacidos vivos.

 ¿Qué lo ocasiona?

Aunque la causa final que origina esta malformación es desconocida hay indicios de que muchos factores, como las radiaciones, ciertos fármacos, productos químicos y determinantes genéticos, pueden, desde el momento de la concepción, influir negativamente en el desarrollo normal del sistema nervioso. Se ha manejado que la deficiencia de ácido fólico juega un papel importante en los defectos del conducto neural, como el mielomeningocele.

Este trastorno parece presentarse con mayor frecuencia en familias; si un niño nace con mielomeningocele, el siguiente hijo de esa familia corre un riesgo más alto que el resto de la población en general de presentar dicha condición.

Hay teorías que hablan de una causa viral debido a que la incidencia del defecto es mayor en los niños que nacen en los primeros meses de invierno.

SÍNTOMAS

Las manifestaciones clínicas dependen de la localización de la malformación. Se puede observar una tumoración de tamaño variable no traslúcida cuando se le coloca una luz desde la parte posterior de la bolsa, la cual puede localizarse a diferentes alturas de la columna vertebral.

A veces ligeramente plana, o prominente, cubierta con piel sana, o sin ella. También dependiendo de la ubicación los niños pueden presentar incontinencia vesical e intestinal, anestesia de la región del periné, parálisis de las piernas, falta de sensación al tacto y al dolor, déficit neurológico, o hidrocefalia (aumento del tamaño de los ventrículos cerebrales).

Los indicios de una espina bífida oculta son:

1.- Un mechón de pelo en el área sacra (parte trasera de la pelvis).

2.- Hoyuelo en el sacro.

DIAGNÓSTICO

Para el diagnóstico del mielomeningocele antes del nacimiento se practica un estudio triple de sangre durante el primer trimestre del embarazo.

Este examen detecta espina bífida, Síndrome de Down y otras enfermedades congénitas en el bebé. El 85% de las mujeres que tienen un feto con espina bífida muestran fetoproteína alfa sérica elevada (una de las tres proteínas que se miden en este examen de sangre). Este examen tiene una alta tasa de falso positivo, entonces, en caso de que sea positivo se necesita de otro examen para confirmar el diagnóstico. Para tal fin se realiza un ultrasonido prenatal, el cual es generalmente una prueba confiable para espina bífida. Ocasionalmente se realiza amniocentesis (examen del líquido amniótico).

Después del nacimiento: Radiografía de la columna que pueden revelar el alcance y localización exactos del defecto. Ultrasonido de la columna que

puede revelar anomalías de la columna o espina. Tomografía computarizada de la columna o IRM de la columna, las cuales determinan la localización y

el alcance del defecto.

TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES

Se ha demostrado que si se administran suplementos con ácido fólico (0.4mg diarios las mujeres que quieren embarazarse y 1 mg las que están gestando) en períodos previos e inmediatamente posteriores a la concepción, se ve reducido el riesgo de presentar defectos en la formación del cierre de la columna vertebral. Para que este tratamiento tenga eficacia la administración debe iniciarse antes de la concepción y prolongarse hasta al menos la semana 12 de gestación.

La terapéutica a seguir es la reparación quirúrgica. Si es necesario también se colocará un dispositivo de derivación del líquido cefalorraquídeo como tratamiento de la hidrocefalia (colocación de una válvula en el sistema nervioso central).

Periódicamente deben realizarse estudios de orina y de imágenes para controlar el funcionamiento y poder tratar posibles complicaciones. Para el tratamiento de la incontinencia intestinal se hace una "educación intestinal", mediante la cual se logra que el paciente regule los horarios para defecar.

El pronóstico de los niños con mielomeningocele es que tengan inteligencia normal, pero con trastornos del aprendizaje y crisis convulsivas. Como el mielomeningocele supone una discapacidad crónica, el seguimiento de estos niños debe ser de por vida.